Türk Bilim Adamları Tarafından Yeni Bir Gen (RIPK4) tanımlandı
Türk Bilim Adamları Tarafından Yeni Bir Gen (RIPK4) tanımlandı
KTÜ Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ersan Kalay‘ın öncülüğünde gerçekleştirilen bir araştırma kapsamında, embriyonun gelişim sürecinde kritik öneme sahip olup, çoğunlukla akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkan ve eksikliği diz arkasında geniş bir perde yapısı ile eklem hareketlerini kısıtlayan, ağır yüz ve farklı organ anomalileriyle seyreden, genelde ölümcül olan Otozomal Resesif Tip Popliteal Pterygium Sendromu‘na neden olan yeni bir gen (RIPK4) tanımlandı.
KTÜ Genel Sekreterliğinden yapılan yazılı açıklamayla duyurulan bu önemli buluşla özellikle akraba evlilikleri sonucu oluşabilecek anomalili doğumlar için erken önlem alma bakımından moleküler tanısının konması mümkün olacaktır.
Açıklamada,”Dr. Kalay ve arkadaşlarının çalışması, dünyada ilk kez insan RIPK4 geninin deri dokusu ve bu dokudan köken alan yapıların gelişiminde rol oynayan yolakların anlaşılmasına ışık tutmuştur. Ayrıca bu araştırma ile hastalığın doğum öncesi erken dönemde moleküler tanısı da olanaklı hale gelmiştir. Böylelikle bu hastalıktan mağdur olan aileler genetik tanı ve doğum öncesi tanı imkânlarından yararlanarak sağlıklı çocuk sahibi olma şansı yakalamıştır. Araştırma, epidermal doku üretimi ve epidermal hastalıkların tedavisinde yeni yaklaşımlara imkan sunacaktır.” KTÜ Araştırma Fonu tarafından desteklenen araştırmanın, genetik alanında dünyanın sayılı dergilerinden olan ”The American Journal of Human Genetics” dergisinde yayınlanmıştır denildi.
Orijinal makaleyi görmek için; http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929711004927
